En esta ocasión hablaremos sobre el síndrome de down. El síndrome de down es una combinación de signos y síntomas característicos que se producen por una alteración en la división monocromática durante la concepción del bebé. Este síndrome es conocido como el síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosologíca.
Citado en http://www.sld.cu/. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo),
en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la
presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad psíquica congénita
y debe su nombre a John Langdon Haydon
Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de
1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una
probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de
más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están
desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso
mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico
que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2
Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad
de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo
positivo en sus expectativas vitales.
PATOLOGÍAS.
Citado en http://www.downgranada.org/. Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, como puede ser una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas las causas principales de mortalidad en niños con SD.
Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar.
Otras patologías que se pueden presentar son:
- Alteraciones gastrointestinales.
- Trastorno endocrino.
- Trastornos de la visión.
- Trastornos de la audición.
- Trastornos odontoestomatologícos.
TRATAMIENTO.
Citado en http://www.mychildwithoutlimits.org/. No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.
Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.
Citado en http://www.webconsultas.com/. La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros años de vida, de modo que los pacientes mayores de cinco años tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 años)
Los peligros secundarios que amenazan a los niños mayores y a los adultos son el fácil desarrollo de leucemias (el riesgo está aumentado 20 veces respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy precoz.
CONCLUSIÓN.
Es importante la concientización de los padres y la sociedad, de que un niño con Síndrome de Down, no es un castigo para la familia ni un estigma, es simplemente un trastorno generado por la naturaleza. Por lo que, estos niños no deben de ser enclaustrados, es decir, encerrados, ya que con ello se les priva de las posibilidades de desarrollo e integración socio-laboral que presenta la sociedad actual a través de cursos especiales, programas de inserción laboral, etc.
